Fianarana vaovao momba ny fototarazo mahatonga ny aretina ara-tsaina

Mety ho sarotra ny hamantarana araka ny tokony ho izy ny aretin-tsaina, indrindra ho an'ny ankizy madinika izay tsy afaka mameno fanontaniana na mizana naoty. Ity fanamby ity dia tena mafimafy indrindra amin'ny vahoaka vitsy an'isa. Ny fikarohana genomika taloha dia nahita famantarana génomika maromaro ho an'ny aretina ara-tsaina isan-karazany, ary ny sasany dia mety ho lasibatra amin'ny fanafody fitsaboana. Ny algorithm amin'ny fianarana lalina koa dia nampiasaina mba hamantarana ny aretina sarotra toy ny aretin'ny tsy fahampian-tsakafo (ADHD). Na izany aza, ireo fitaovana ireo dia zara raha ampiharina amin'ny vahoaka marobe amin'ny marary Afrikana Amerikanina.

Tao anatin'ny fanadihadiana iray tsy manam-paharoa, ny mpikaroka dia namorona angon-drakitra momba ny fizotry ny génomique manontolo avy amin'ny santionan'ny ra marary 4,179 amin'ny marary Afrikana Amerikanina, anisan'izany ny marary 1,384 izay voan'ny aretina ara-tsaina farafaharatsiny. , aretin'ny autism spectrum, fahasembanana ara-tsaina, fikorontanan'ny teny/fiteny, fahataran'ny fivoarana ary fikorontanan'ny mpanohitra (ODD). Ny tanjona maharitra amin'ity asa ity dia ny hianatra bebe kokoa momba ny loza mety hitranga amin'ny fivoaran'ny aretina sasany amin'ny mponina Afrikana-Amerikana sy ny fomba mety hanatsara ny vokatra ara-pahasalamana amin'ny fifantohana amin'ny fomba fitsaboana manokana kokoa.

"Ny ankamaroan'ny fanadihadiana dia mifantoka amin'ny aretina iray ihany, ary ny vahoaka vitsy an'isa dia tsy dia voasolo tena loatra amin'ny fanadihadiana efa misy izay mampiasa fianarana milina hianarana ny aretin-tsaina," hoy ny mpanoratra zokiolona Hakon Hakonarson, MD, PhD, Talen'ny Center for Applied Génomics ao amin'ny CHOP . "Tianay ny hizaha toetra ity modely fianarana lalina ity amin'ny mponina Afrikana Amerikanina mba hahitana raha afaka manavaka tsara ny marary aretin-tsaina amin'ny fanaraha-maso ara-pahasalamana, ary raha azonay atao ny manisy marika ny karazana aretina, indrindra amin'ny marary manana aretina maro."

Ny algorithm fianarana lalina dia nitady ny enta-mavesatry ny variana génomika amin'ny faritra coding sy tsy misy code amin'ny génome. Ny modely dia naneho ny fahamarinan'ny 70% amin'ny fanavahana ireo marary manana aretina ara-tsaina amin'ny vondrona mpanara-maso. Ny algorithm fianarana lalina dia nahomby ihany koa tamin'ny fitiliana ireo marary manana aretina maro, miaraka amin'ny maodely manome lalao diagnostika marina amin'ny 10% eo ho eo amin'ny tranga.

Ny modely ihany koa dia nahita soa aman-tsara faritra génomika maro izay nanankarena be ho an'ny aretina ara-tsaina, izay midika fa izy ireo dia mety ho tafiditra kokoa amin'ny fampivoarana ireo aretina ara-pahasalamana ireo. Ny lalan'ny biôlôjika tafiditra ao anatin'izany dia misy ireo mifandray amin'ny valin'ny immune, ny antigène sy ny asidra nokleika, ny lalan'ny chemokine, ary ny guanine nucleotide-binding protein receptors. Na izany aza, hitan'ny mpikaroka ihany koa fa ny variana any amin'ny faritra tsy misy kaody ho an'ny proteinina dia toa voarohirohy amin'ireo aretina ireo amin'ny matetika kokoa, izay midika fa mety ho marika hafa izy ireo.

"Amin'ny famantarana ny karazana fototarazo sy ny lalana mifandraika amin'izany, ny fikarohana amin'ny ho avy mikendry ny hamaritana ny asany dia mety hanome fahatakarana mekanika momba ny fivoaran'ireo aretina ireo," hoy i Hakonarson.

Ity fikarohana ity dia tohanan'ny Tahirim-bolam-pampandrosoana andrim-panjakana avy amin'ny CHOP mankany amin'ny Centre for Applied Génomics ary ny Hopitaly Ankizy ao Philadelphia Nomena seza amin'ny Fikarohana Genomic.